Menurut Damayanti, angka pasti suatu penyakit disebut langka tergantung dari fasilitas diagnostik di masing-masing negara. Di Eropa, suatu penyakit disebut langka apabila ditemukan 1 dari 2000 orang, sedangkan di Amerika 1 dari 200.000 orang.
Sementara di Indonesia dengan fasilitas diagnostik yang tidak memadai, penetapan langka apabila jumlahnya belum mencapai 2000 penderita.
Damayanti mengatakan, jenis penyakit langka bisa mencapai 8000 jenis dan setiap tahun akan bertambah 250 penyakit baru.
Di sisi lain, obat untuk penyakit ini baru tersedia 5 persen dari 7000 penyakit yang bisa diobati. Padahal, apabila penyandang penyakit langka tak segera mendapatkan penanganan, maka sebanyak 65 persen dari mereka akan mengalami masalah serius dalam kualitas hidupnya.
"Kalau dibiarkan maka 65 persen dari penderita penyakit langka akan mengalami masalah serius dalam kualitas hidupnya. Di awal kehidupan, 30 persen kematian anak disebabkan penyakit langka. Rare disease terus berlangsung sepanjang penderitanya masih ada," tutur Damayanti.
Masalah lain yang juga masih menghantui penanganan penyakit langka yakni biaya terapi yang relatif terlampau mahal.
"Masih banyak pasien yang terdiagnosis namun karena biaya terapi terlalu mahal. Ini tantangan kami bagaimana mengobatinya. Indonesia sudah bisa bikin vaksin, mestinya kita juga bisa buat obat untuk mereka," kata Damayanti.
Dia menyimpulkan, ada sederet pekerjaan rumah para dokter di Indonesia saat ini yakni mengembangkan pusat diagnostik dalam negeri dan ini membutuhkan dukungan dana, sumber daya manusia serta alat.
Kemudian, memungkinkan penyandang penyakit langka tidak mampu untuk mendapatkan fasilitas diagnostik genetik dan terapi dengan jaminan kesehatan nasional, dimulai dari poros RSCM-FKUI sebagai contoh serta mengembangkan terapi definitif yang mampu laksana di Indonesia teknologi chaperon dan mRNA. "Meskipun penyakit ini langka tetapi harapan tidak boleh langka," demikian kata dia.
Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami menambahkan, anak-anak dengan penyakit langka di seluruh Indonesia berada di bawah pengawasan tim dokter Pusat Pelayanan Penyakit Langka Terpadu RSCM.Mereka ini sama seperti anak-anak lainnya juga berhak untuk mendapatkan pengobatan atau pelayanan kesehatan yang ada di negara ini.
Ikuti Whatsapp Channel Republika
